Medicamento para crianças com Atrofia Muscular Espinhal será disponibilizado pelo SUS

Tratamento

O onasemnogeno abeparvoveque passou pela avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no SUS (Conitec) e por consulta pública, na qual mais de 1,2 mil participantes enviaram contribuições. Após a publicação da decisão, o Ministério da Saúde deve utilizar o prazo para finalizar os trâmites operacionais de negociação de preço, compra, distribuição e elaboração de protocolo clínico para orientação sobre uso.

A doença genética, que afeta o neurônio motor espinhal, já possui dois medicamentos incorporados ao SUS: nusinersena e o risdiplam, ambos de uso contínuo.

O que é Atrofia Muscular Espinhal?

A AME é uma desordem genética caracterizada pela degeneração de neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico. A doença é conhecida por causa fraqueza muscular progressiva e atrofia. Considerada rara, a Atrofia Muscular Espinhal tem incidência de 4 a 10 por cada 100 mil nascidos vivos.

A condição é classficada em três tipos, conforme a idade de início, habilidades motoras alcançadas e tempo de vida. As manifestações clínicas da AME também dependem do tipo, podendo incluindo:

Fraqueza em membros inferiores e superiores;

Distúrbios de movimento (exemplo: dificuldade para se sentar, engatinhar ou andar);

Contração muscular ou tremores;

Problemas ósseos e articulares (exemplo: escoliose);

Problemas de deglutição;

Dificuldades respiratórias;

Por ser uma doença genética, o diagnóstico é baseado em testes genéticos moleculare, sendo considerado o padrão a análise quantitativa da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN) nos genes SMN1 e SMN2, no qual são usadas técnicas de laboratório molecular.

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