Família busca ajuda para tratar bebê com síndromes raras em Santa Maria

A pouca idade da pequena Lavínia Rosa, de apenas 1 ano e 5 meses, contrasta com os desafios enfrentados. Diagnosticada com duas doenças genéticas raras – a Síndrome de Turner e a Síndrome de Loeys-Dietz –, a menina passa por consultas, terapias e exames especializados. Para custear o tratamento, a família iniciou uma campanha de arrecadação nas redes sociais.

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A mobilização foi criada pela mãe da menina, Amanda Rosa Gomes, 33 anos. Atualmente desempregada, ela precisou deixar o trabalho para se dedicar integralmente aos cuidados da filha e busca recursos para custear exames genéticos complementares, consultas e atendimentos especializados:

– Meu objetivo é arrecadar fundos para garantir os exames e os tratamentos da Lavínia, mas também alertar sobre a importância do diagnóstico precoce das doenças raras. Quanto antes a criança recebe acompanhamento adequado, maiores são as chances de ter qualidade de vida e menos sequelas no futuro. 

“Desde a barriga já é uma guerreirinha”

A história de Lavínia começou de forma inesperada. Amanda descobriu a gravidez apenas aos seis meses de gestação. Segundo ela, o uso de uma medicação para tratamento de uma doença autoimune interferiu na eficácia do anticoncepcional, resultando em uma gestação não planejada.

A bebê nasceu prematura, com 33 semanas, após uma gravidez considerada de risco. Desde então, a família enfrenta uma série de desafios relacionados à saúde da criança.

– Desde a barriga, ela já é uma guerreirinha. Foi uma batalha desde o início, mas seguimos lutando por ela todos os dias – relata a mãe.

Os diagnósticos surgiram após uma investigação médica iniciada em dezembro do ano passado. Na época, Lavínia sofreu uma fratura no fêmur sem causa aparente, o que levou os médicos a suspeitarem de uma condição genética. A partir disso, exames especializados identificaram as duas síndromes raras.

Atualmente, a menina apresenta atraso no desenvolvimento e necessita de acompanhamento com diversos profissionais, incluindo fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e nutricionista. 

Síndrome de Turner 

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas meninas. O principal sinal é a baixa estatura e problemas cardíacos. 

Síndrome de Loeys-Dietz

Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo que afeta os vasos sanguíneos, esqueleto, olhos e pele. Em crianças, destaca-se pelo alto risco de formação de aneurismas (dilatações nas artérias). 

Como ajudar

• Pix: (55) 99724-1205
• Titular: Amanda Rosa Gomes

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